Анализ кариотип или кариотипирование проводится для выявления хромосомных нарушений и имеет высокую ценность в перинатальном периоде. С его помощью специалисты узнают: почему женщина не может забеременеть, насколько будет здоров ребенок, возможна ли передача генетических заболеваний в роду.
Процедуру рекомендуется пройти парам, планирующим ребенка. Ведь даже абсолютно здоровые люди могут быть носителями хромосомных мутаций. Есть и медицинские показания для обследования:
первая беременность у женщины в возрасте старше 35 лет;
множественные прерывания беременности в анамнезе;
наличие вредных привычек у матери (курение, алкогольная зависимость);
проживание в регионах с высоким уровнем радиации и экологически неблагоприятной обстановкой;
тяжелые отравления в период вынашивания ребенка;
наличие генетических заболеваний у предыдущих детей.
Анализ на кариотип делают однократно. С течением времени генетическая информация у пациента не меняется.
Для исследования используют хромосомы пациента в стадии метоза, когда легче всего наблюдать их деление. Для изучения кариотипа прибегают к цитогенетическому исследованию, состоящему из 3 основных этапов:
Культивирование клеток. Материал помещают в специальную среду, где клетки активно делятся 72 часа. После этого их обрабатывают химическим составом, разрушающим связь между хромосомами. Полученный материал помещают на предметное стекло, где затем высушивают.
Окрашивание материала. Существует множество техник окрашивания: рутинная или сплошная, точечная, дифференциальная.
Исследование материала с помощью светового микроскопа. Для получения достоверного результата в лаборатории исследуют не менее 30 образцов.
Получить результат можно только через 2 недели, поскольку исследование сложное и трудоемкое.
Для исследования берут кровяные клетки, физико-химические свойства которых могут меняться от воздействия внешних факторов. Поэтому обязательна подготовка к анализу. Она включает в себя:
исключение приема пищи за 9 часов:
отказ от потребления любого вида жидкости — за 2 часа;
прекращение приема лекарств (по согласованию с врачом);
исключение вредной пищи и алкоголя из рациона за 1 неделю.
Сегодня цена анализа на кариотип — 6750 рублей. Пройти его вы можете в Центре молекулярной диагностики CMD.
